Un equipo de investigadores del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha estudiado una posible forma de tratar la distrofia muscular congénita asociada al gen LMNA (L-CMD), una enfermedad genética muy rara que actualmente no tiene cura. Este trabajo fue realizado por científicos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) y se publicó en la revista Molecular Therapy Advances.
La L-CMD es una enfermedad hereditaria causada por una mutación en un solo gen, el gen LMNA. Las personas que la padecen presentan debilidad muscular desde una edad muy temprana, además de problemas cardíacos y dificultades respiratorias.
Para intentar encontrar un tratamiento, los investigadores utilizaron la herramienta de edición genética CRISPR‑Cas9. Esta tecnología funciona como unas “tijeras moleculares” que permiten cortar y modificar partes específicas del ADN. Gracias a ello, los científicos pueden eliminar o corregir mutaciones responsables de algunas enfermedades genéticas.
En el estudio, los investigadores diseñaron una guía genética para atacar una mutación concreta del gen LMNA (Lmna c.745C>T), que es una de las más comunes en esta enfermedad. Primero probaron el sistema en células en el laboratorio y comprobaron que podía actuar de forma específica sobre el gen mutado.
Después realizaron experimentos en ratones que tenían la misma mutación que los pacientes humanos. Para introducir la terapia genética en el organismo utilizaron virus adenoasociados, que funcionan como vehículos para transportar la herramienta CRISPR a las células. Los resultados mostraron que la terapia mejoró de forma significativa los problemas cardíacos de los ratones y aumentó su supervivencia media en más de un 20 %. Este resultado es especialmente llamativo porque menos del 10 % de las células del corazón fueron editadas.
Aunque los resultados son prometedores, los propios investigadores señalan que todavía hay limitaciones, ya que la eficiencia de edición genética es relativamente baja. Por eso, el siguiente paso será mejorar las herramientas CRISPR y los métodos para introducirlas en las células.
Este estudio representa un primer paso hacia el desarrollo de una posible terapia de precisión para esta enfermedad rara y, en el futuro, podría servir también como base para tratar otras enfermedades causadas por mutaciones en genes.
Esta noticia la podemos asociar a los contenidos tejidos animales y genética.
Fuente: Instituto de Salud Carlos III. (2025). Primeros avances hacia una terapia génica con CRISPR para una enfermedad rara muscular sin cura. Blog del ISCIII.
En referencia al artículo: CRISPR-mediated targeting of the LMNA c.745C>T mutation enhances survival and cardiac function in congenital muscular dystrophy. Gómez-Domínguez, Déborah et al. Molecular Therapy Advances, Volume 34, Issue 1, 201653. https://www.cell.com/molecular-therapy-family/advances/fulltext/S3117-387X(25)00003-5.
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