Vínculos entre genes y enfermedades

 Vínculos entre genes y enfermedades 

El 100.000 Genomes Project logra identificar asociaciones hasta ahora desconocidas entre genes y distintos tipos de enfermedades. A pesar de los avances que han habido, a día de hoy hay hasta el 80% de los pacientes con enfermedades raras que siguen sin tener diagnóstico.

 Investigadores de las universidades londinenses han desarrollado un marco analítico para identificar asociaciones de genes con variantes raras y trastornos genéticos hereditarios. 

Un grupo de científicos analizaron las variantes que codifican proteínas empleando los genomas completos de 34.851 casos y sus familias, y descubrieron 141 nuevas asociaciones entre enfermedades y genes. Menos de las mitad de las 10.000 enfermedades hereditarias conocidas tienen una base genética establecida y, en muchos casos, seguramente estén vinculadas a genes aún no descubiertos. 

Iniciativas, como el proyecto anteriormente nombrado, están logrando transformar este campo de estudio al permitir unos análisis más potentes para revelar estos vínculos que hasta ahora eran equívocos a la ciencia. 

El tiempo de espera para obtener un diagnóstico de las enfermedades raras puede superar los 4 años y, en algunos casos, podría superar los 10. 

El estudio destaca diversas limitaciones técnicas que en el futuro podrían solventarse para realizar futuras exploraciones, por ejemplo, sería necesario amplificar el análisis más allá de las variantes en un solo nucleótido para investigar cambios genéticos. 

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