Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica en Barcelona, uno de los centros que ha participado en el estudio. / IRB Barcelona
La proteína CPEB4, encargada de la coordinación de expresión de genes necesarios para la actividad neuronal, está alterada en el cerebro de los pacientes con autismo. Un defecto en esta podría actuar de nexo entre los factores ambientales que alteran el desarrollo del cerebro y los genes que predisponen a este trastorno.
En la mayoría de los casos del trastorno del espectro autista el único rasgo específico de los pacientes es el restringido interés por ciertas actividades y dificultad de relacionarse.
Recientemente han habido muchos avances en el estudio del autismo mediante el análisis genético de estos pacientes. Encontrando correlaciones de expresión y/o función de unos 200 genes y la susceptibilidad del autismo, pero sin saber las razones de la desregulación de estos en los pacientes con autismo.
Gracias a un equipo coliderado por José Lucas investigador del CSIC y el CIBERNED, y por Raúl Méndez, científico del IRB Barcelona, se ha identificado que un regulador de la síntesi de proteínas (CPEB4) está afectado en la mayoría de los casos de autismo. Los defectos de este regulador provocan que la expresión de la mayoría de estos genes se desregule. Este trabajo es un ejemplo de cómo la expresión de cientos de genes tiene que estar perfectamente coordinada para el correcto funcionamiento de los órganos y las células que lo componen.
Los investigadores afirman que “conocer las bases biológicas del autismo puede facilitar el diseño de futuras terapias experimentales y herramientas para el mejor diagnóstico de la enfermedad. Aunque requerirá futuros estudios, la CPEB4 podría ser una nueva diana terapéutica”.
Personalmente, relacionaría este artículo con el Tema 4: Proteínas, ya que después de haber visto que las proteínas tienen una serie de funciones biológicas podemos entender el porqué el regulador CPEB4 puede causar una desregulación. Cabe destacar que además este tema está relacionado con la genética molecular y el ADN. (Temas 5 y 12)
Fuente: https://www.agenciasinc.es/Noticias/Descubierta-una-proteina-clave-en-el-desarrollo-del-autismo
Publicado por Sinc el 16 de agosto de 2018.
Vídeo de la presentación de Alberto Parras (investigador del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa) sobre la investigación: https://youtu.be/Ve5zTWC3cpM
Muy interesante!
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